В Челябинской области 11 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
До 2022 года исследования проводились на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36.
Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.
С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
Последние новости

К вершинам мастерства
Сменили классные кабинеты на сцену. В детской школе искусств № 1 состоялся традиционный конкурс для педагогов "К вершинам мастерства".
В магнитогорской библиотеке завивали мозги с помощью литературы
В Библиотеке мира (библиотеке-филиале № 2 «Объединения городских библиотек» г.
Важная работа
Об основных показателях состояния сферы субъектов малого и среднего предпринимательства за 2024 год сегодня на малом аппаратном совещании доложила начальник управления экономики и инвестиций Мария Матлюк.
Диалог с молодым поколением металлургов
Директор по персоналу Магнитогорского металлургического комбината Олег Парфилов встретился с представителями Союза молодых металлургов.