Теперь его можно вылечить: Челябинские врачи выявили редчайшее генетическое заболевание у южноуральца

Медики Челябинской детской областной клинической больницы диагностировали мужчине «болезнь Помпе»  — редчайшее заболевание. В России выявлено всего 42 таких случая.

Генетики ЧОДКБ работают не  только с  детьми, но  и со  взрослыми. 58-летний челябинец обратился с  жалобами на  слабость в  ногах, сложности при  подъеме по  лестницам, нарушения походки и «похудение мышц». Причем самые первые симптомы возникли еще десять лет назад. Пациента осмотрели генетик Татьяна Кашко и  невролог Дарья Короткова.

– Мы выбрали молекулярно-генетическое исследование, в результате которого выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, — объяснила генетик ЧОДКБ Татьяна Кашко.

По словам ее коллеги, невролога Дарьи Коротковой, слабость в  ногах и  сложности при  ходьбе появляются из-за избытка гликогена в  мышцах ног. Мышцы постепенно утрачивают свою функцию. У взрослых людей заболевание прогрессирует плавно и  неустойчиво, в  отличие от  малышей. 

К счастью, болезнь Помпе поддается лечению: в  России этим занимаются с  2011 года. Врачи ЧОДКБ направили южноуральца в  в федеральный центр, где специалисты оценят его состояние и  назначат патогенетическое лечение. 

Напомним, это не  первый случай, когда генетикам Детской областной больницы удается выявить редчайшее заболевание. Ранее специалисты выявили пациентке болезнь Тея-Сакса с  поздним началом. При этом генетическом сбое поражается центральная нервная система человека, появляются физические и  психиатрические нарушения. Обычно недуг проявляется в  течение первых месяцев после рождения, но  если это происходит после того, как  ребенку исполнилось два года, то диагноз поставить гораздо сложнее – симптомы очень отличаются. По словам медиков, это всего лишь второй в  России случай, который удалось зафиксировать. 

Также мы рассказывали , что в  Челябинске начали проводить бесплатную диагностику для  детей с  подозрением на  аутизм.

Кстати, у нас есть телеграм-канал Челябинский Ингалятор — подписывайтесь, чтобы читать еще больше хороших новостей