Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять врожденные заболевания в первые дни жизни малыша

С 2023 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей. Если раньше выполняли анализ крови для диагностики пяти заболеваний (фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза), то теперь обследуют на 36. Забор крови производится из пяточки ребенка, поэтому скрининг также называют «пяточный тест».

За девять месяцев текущего года обследовано 2773 новорожденных ребенка, проживающих в Магнитогорске, а также около 1500 детей из сельских районов юга Челябинской области. Расширенный неонатальный скрининг проводится сразу на 36 нозологий: 32 заболевания обмена веществ и 4 заболевания нервно-мышечные и иммунные дефициты. Исследования позволяют заподозрить и выявить скрытую проблему со здоровьем в первые дни жизни малыша, сразу же приступив к лечению.

«За девять месяцев в Магнитогорске среди городских детей по результатам неонатального скрининга установлено три диагноза: у одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих – фенилкетонурия. Фенилкетонурия – это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с фенилкетонурией в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников. Ранняя диагностика важна для всех врожденных и генетических заболеваний», – рассказала Наталья Аверьянова,   врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники №4 Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорск.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка в родильном доме проводится на основании письменного согласия мамы. В случае получения «положительного» или сомнительного результата теста на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Для обследования ребенка родителей приглашают уже сотрудники детской поликлиники.

Врач-генетик Наталья Аверьянова регулярно проводит лекции для беременных женщин в Школе будущих мам ЦОМиД и в центре «Материнство» ММК, рассказывая о важности неонатального скрининга и заботе о здоровье детей.

Источник информации и фото: Центр охраны материнства и детства г. Магнитогорск