Похоронила брата, теперь на кону — жизнь сына. На Южном Урале мама младенца с редким заболеванием бьется за его спасение

Леон выглядит обычным малышом, но он совершенно беззащитен перед вирусами и бактериями

— Так долго хотели малыша, а пришел он именно в тот момент, когда мы были разбиты потерей… Я забеременела через две недели после того, как не стало дяди Леона, — говорит молодая мама Кристина Савинова, которая все силы сейчас направила на то, чтобы сын не повторил судьбу ее брата, страдавшего редким заболеванием.

Первая жертва иммунодефицита

Жительница Озерска Кристина Савинова рассказала 74.RU, что ее младшему брату было всего 16, когда его организм больше не смог справляться с генетической поломкой. У подростка внезапно начались серьезные проблемы со здоровьем, но в истинных причинах болезни разобрались слишком поздно.

— Мы ездили отдыхать на юг и ему там резко стало плохо — рвало, тошнило, живот постоянно болел. Подумали, что это акклиматизация, но, когда возвращались домой, поняли, что это что-то другое, потому что становилось все тяжелее и тяжелее, — рассказывает Кристина. — Приехали, начали разбираться. Диагноз ему ставили долго, где-то год. В Москве врач предположил, что это первичный иммунодефицит, потом этот диагноз подтвердился. Иммунодефицит уже был запущен, и он дал осложнение, организм начал отторгать кишечник.

В Санкт-Петербурге подростку трижды проводили пересадку костного мозга, но, по словам Кристины, донорские клетки не прижились.

Первичный иммунодефицит ‒ это нарушение работы иммунной системы, при котором она не способна сопротивляться инфекциям. В отличие от вторичных иммунодефицитов, связанных со старением, длительным приемом лекарств или ВИЧ-инфекцией, первичный иммунодефицит обычно вызван генетическими мутациями.

«Не могли поверить, что история повторяется»

О том, что тяжелая наследственность может проявиться у будущего малыша, Кристина задумалась еще во время беременности.

— Я обратилась к врачу аллергологу-иммунологу детской областной больницы Татьяне Васильевне Шиловой, она сказала, какие анализы нужно сдать, когда родится ребенок, — говорит молодая мама. — Сразу после рождения Леона мы сдали анализ и отправили в Москву, в центр Димы Рогачева. О том, что диагноз подтвердился, мы узнали от доктора, она позвонила и сказала, что мутации в генах присутствуют, пригласила нас на госпитализацию.

Кристина вспоминает, что принять новость о диагнозе только что родившегося и такого долгожданного малыша оказалось очень непросто:

— Казалось, что это происходит не с нами. Мы не могли поверить, что история вновь повторяется. Но приняли решение, что нужно действовать и спасать своего сына! С того момента мы каждый месяц приезжаем с Леоном в областную больницу на госпитализацию, сдаем анализы, ему ставят иммуноглобулин.

Малыш практически постоянно находится под присмотром врачей

Однако, по словам мамы, при том типе иммунодефицита, который выявили у сына, регулярные инъекции иммуноглобулина — это лишь поддерживающая терапия, для полноценного лечения необходима пересадка донорских стволовых клеток (костного мозга).

Поиск донора

Из Челябинска малыша с непростым диагнозом практически сразу после рождения отправили на обследование в национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

— Там нам провели полное обследование и на компьютерной томографии выявили у Леона пневмонию, хотя у него не было ни кашля, ни температуры. К счастью, врачи были рядом, — вспоминает Кристина. — В Москве нам расписали лечение, помимо постоянного введения иммуноглобулина, мы три раза в неделю пьем антибиотик, который гасит развитие инфекций, пьем их постоянно, но это опять же поддерживающая терапия, в нашем случае показана только трансплантация костного мозга. Причем собственные клетки здесь не помогут, нужен донор.

Леона поставили в очередь на трансплантацию в центре Димы Рогачева в Москве

В федеральном центре малышу провели типирование крови для поиска донора костного мозга и дальнейшей трансплантации.

— Врачи говорят, моему брату повезло, что он дожил до 16 лет, потому что такие дети обычно в раннем возрасте умирают. Сейчас нам рекомендуют как можно скорее сделать пересадку, потому что были случаи, когда затягивали, и врачи уже не брали детей на трансплантацию, поэтому, конечно, мы торопимся, — объясняет мама мальчика.

Но, по ее словам, поиск донора в российской клинике затянулся.

— Еще в октябре я подписала согласие на поиск донора для будущей пересадки, но оттуда тишина, доноров для нас нет. Видите, у них очередь очень большая, нам сказали, что поиск доноров занимает от двух до шести месяцев и потом еще очередь на саму пересадку семь-восемь месяцев, это все время, — переживает она.

Сбор на Израиль

Родители малыша решили искать альтернативные варианты и связались с клиникой в Израиле.

— Нам выставили счет 220 000 $ (около 20 миллионов рублей). Сумма невероятно большая, — говорит Кристина.

За эти деньги клиника пообещала оперативно найти донора в международных регистрах, провести трансплантацию и еще несколько месяцев вести пациента, пока не наступит ремиссия. Кристина уверена, что это шанс, поэтому объявила сбор средств в соцсетях и обратилась в благотворительные фонды. По ее словам, буквально за первые пару дней неравнодушные люди перечислили около полутора миллионов рублей, этого хватило, чтобы оплатить типирование в Израиле, после чего начнется поиск донора.

Леон — активный и очень любознательный малыш

Большинство врачей скептически относятся к таким благотворительным сборам, по словам специалистов, центр Дмитрия Рогачева подбирает доноров не только из федерального регистра в России, но и сотрудничает с крупнейшими зарубежными регистрами, в том числе доноров ищут через Германию, и, если находится подходящий, расходы, как правило, берут на себя благотворительные фонды.

Родителям же, с учетом трагического опыта, каждый день ожидания добавляет переживаний за судьбу малыша. В Озерске многие предприниматели уже решили поддержать сбор и объявили, что часть выручки с маникюра, парикмахерских услуг, тренировок по пилатесу, продаже шаурмы и других услуг направят на помощь Леону.

Группа ВК -  https://vk.com/savinovleon