Новый скрининг помог обнаружить СМА у челябинского новорожденного
Наталья Фирсанова С начала года в регионе обследовали уже больше 11 тысяч малышей Для анализа у малышей берут капельки крови из пяточки.
Наталья Фирсанова
С начала года в регионе обследовали уже больше 11 тысяч малышей
Для анализа у малышей берут капельки крови из пяточки. Фото Людмилы Ковалевой («Южноуральская панорама»)
С начала года в роддомах Челябинской области всех младенцев проверяют на 36 редких болезней. Расширенный неонатальный скрининг уже прошли 11 556 новорожденных. И только у одного подтверждено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Ребенка начали лечить с первых дней жизни, не дожидаясь первых проявлений болезни. Об этом «Вечерке» рассказали в пресс-службе регионального минздрава.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное заболевание, угнетающее развитие мышц ребенка и способное привести к смерти в первые годы жизни. Но для поддержки таких пациентов есть специальные препараты, и чем раньше начнут курс лечения, тем выше у малыша шансы расти и развиваться практически наравне со сверстниками. До недавнего времени диагностику СМА проводили лишь после появления характерных симптомов. Теперь это заболевание включили в тестирование новорожденных в роддоме.
— С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, — привели статистику в ведомстве. — Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
Раньше детей проверяли лишь на пять патологий, а с этого года список расширили до 36. Среди них спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, болезнь «кленового листа», муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие. Массовое обследование новорожденных проводится бесплатно по госпрограмме.
Подписывайтесь на телеграм-канал «Вечерки» , чтобы всегда быть в курсе событий Челябинска!
Для анализа у малышей берут капельки крови из пяточки. Фото Людмилы Ковалевой («Южноуральская панорама»)
С начала года в роддомах Челябинской области всех младенцев проверяют на 36 редких болезней. Расширенный неонатальный скрининг уже прошли 11 556 новорожденных. И только у одного подтверждено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Ребенка начали лечить с первых дней жизни, не дожидаясь первых проявлений болезни. Об этом «Вечерке» рассказали в пресс-службе регионального минздрава.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное заболевание, угнетающее развитие мышц ребенка и способное привести к смерти в первые годы жизни. Но для поддержки таких пациентов есть специальные препараты, и чем раньше начнут курс лечения, тем выше у малыша шансы расти и развиваться практически наравне со сверстниками. До недавнего времени диагностику СМА проводили лишь после появления характерных симптомов. Теперь это заболевание включили в тестирование новорожденных в роддоме.
— С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, — привели статистику в ведомстве. — Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
Раньше детей проверяли лишь на пять патологий, а с этого года список расширили до 36. Среди них спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, болезнь «кленового листа», муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие. Массовое обследование новорожденных проводится бесплатно по госпрограмме.
Подписывайтесь на телеграм-канал «Вечерки» , чтобы всегда быть в курсе событий Челябинска!
Последние новости
Сноубордисты России собрались в Абзаково для соревнований
Всероссийские соревнования по сноуборду собрали более 250 участников на магнитогорском курорте.
Сноубордисты Абзаково встретились с членами сборной России
Юные спортсмены получили ценные советы от профессионалов.
Стрельба во время погони в Магнитогорске
Полицейские применили огнестрельное оружие для задержания нарушителя.
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Санкт-Петербурге на выгодных условиях