Единственный в России пациент с редким синдромом HHH живет в Челябинске

В Челябинской области живет мальчик с редким заболеванием — синдромом HHH. Артему Муртазину 9 лет, и он единственный пациент с таким диагнозом в России. У мальчика понижен иммунитет — даже обычная простуда может стать для него фатальной. Она повышает уровень аммиака в организме Артема.

Мочевина — это конечный продукт преобразование аммиака в нашем организме. То есть аммиак должен обезвреживаться. А здесь, получается, идет накопление аммония. Аммоний очень токсичен для организма. И прежде всего, поражает центральную нервную систему. — пояснила сайту «Первый областной» врач-генетик женской консультации №1 Ирина Алферова.

Уровень аммиака нужно постоянно контролировать и снижать при необходимости. Для этого семья приобрела дорогостоящий анализатор — его взяли в кредит. Препарат для снижения аммиака стоит 13 миллионов рублей, его по квоте покупает Министерство здравоохранения. А вот тест-полоски семья приобретает самостоятельно. На год нужно 7 коробок, стоимость одной 15 тысяч рублей. Для семьи Муртазиных сегодня это очень большие деньги. Помимо трат на лечение необходимо выплачивать ипотеку.

Помочь Артему Муртазину могут читатели сайта «Первый областной». Для этого достаточно отправить смс на номер 3434. В тексте укажите слово «Родная»  и через пробел сумму. Она спишется со счета мобильного телефона. Услуга доступна для абонентов «Билайн» и «Теле2».