Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости

К вершинам мастерства
Сменили классные кабинеты на сцену. В детской школе искусств № 1 состоялся традиционный конкурс для педагогов "К вершинам мастерства".
В магнитогорской библиотеке завивали мозги с помощью литературы
В Библиотеке мира (библиотеке-филиале № 2 «Объединения городских библиотек» г.
Важная работа
Об основных показателях состояния сферы субъектов малого и среднего предпринимательства за 2024 год сегодня на малом аппаратном совещании доложила начальник управления экономики и инвестиций Мария Матлюк.
Диалог с молодым поколением металлургов
Директор по персоналу Магнитогорского металлургического комбината Олег Парфилов встретился с представителями Союза молодых металлургов.